Una nuova data nel calendario della storia della Medicina Articolo del Prof. Sergio Barocci “Questa autorizzazione offre una nuova opzione per i pazienti idonei che sono in attesa di terapie innovative e mi auguro che i pazienti abbiano accesso a questa terapia il più rapidamente possibile.” [Professor Josu de la Fuente, Imperial College London] exagamglogene… Continua a leggere Una nuova data nel calendario della storia della Medicina
La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale: breve cronistoria articolo del prof. Sergio Barocci Il caso della piccola Indi Gregory Con sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (MDS) si identificano diversi disturbi genetici rari, in particolare quella che ha colpito la piccola inglese Indi Gregory per la quale si conoscono pochissimi casi (50 casi al… Continua a leggere La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale: breve storia
HAIDAR FRANGOUL L’EMATOLOGO – ONCOLOGO CHE HA UTILIZZATO L’EDITING GENETICO CRISPR-Cas9 NEL PRIMO STUDIO CLINICO SU UNA PAZIENTE AFFETTA DA ANEMIA FALCIFORME Nel mese di luglio del 2019, Haydar Frangoul, Direttore del “Sarah Cannon Pediatric Haematology/Oncology and Cellular Therapy” presso il “TriStar Centennial Medical Center” di Nashville, Tennesseee, U.S.A., ha fatto la storia clinica dell’editing… Continua a leggere Haydar Frangoul e l’Editing Genetico con CRISPR-Cas9
BREVE STORIA DELLA SINDROME DI PEUTZ-JEUGERS: La sindrome di Peutz-Jeghers (SPJ) è una rara malattia ereditaria, autosomica dominante. È caratterizzata da: presenza di macchie cutanee specie nelle labbra e nella bocca, polipi benigni nel tratto gastrointestinale e macchie iperpigmentate sulle labbra e sulla mucosa orale (melanosi), aumentato rischio di cancro in generale. Questa sindrome può… Continua a leggere Breve storia della Sindrome di Peutz-Jeghers
I CONIUGI WOLLMAN, DUE GRANDI DELLA MICROBIOLOGIA UCCISI DALLA FOLLIA NAZIFASCISTA Elisabeth Michelis era nata nel 1888 da una famiglia ebrea di Minsk (Impero russo). Studiò Fisica all’Università di Liegi e poi si trasferì a Parigi. Anche Eugène Wollman era nato Minsk da una famiglia di origine ebraiche, nel 1883. Anche egli studiò a Liegi,… Continua a leggere I coniugi Wollman, due grandi della microbiologia uccisi dalla follia nazifascista
DOROTHY ANDERSEN E LA FIBROSI CISTICA Dorothy Hansine Andersen (1901-1963) è stata una patologa e pediatra statunitense. Fu la prima persona a identificare la fibrosi cistica. Nel 1922 Andersen si diplomò in zoologia e chimica. Successivamente frequentò la “Johns Hopkins School of Medicine” di Baltimora, dove iniziò a svolgere ricerche sotto la direzione di Florence… Continua a leggere Dorothy Andersen e la fibrosi cistica
MALATTIE GENETICHE: BREVE STORIA DELLA “SINDROME DI KARTAGENER” La “discinesia ciliare primaria” comprende uno spettro di patologie a trasmissione mendeliana, dovute ad alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia mobili di diversi tessuti. Essa può interessare in primo luogo le ciglia degli epiteliociti della mucosa respiratoria con conseguente difetto del trasporto mucociliare. Ciò causa… Continua a leggere Breve storia della Sindrome di Kartagener
La Malattia di Creutzfeldt-Jacob negli Ebrei-Libici La Malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ), originariamente descritta indipendentemente tra loro negli anni venti del XX secolo dai neurologi tedeschi Hans Gerhard Creutzfeldt (2giugno 1885 – 30dicembre 1964) ed Alfons Maria Jakob (2luglio 1884 – 17ottobre 1931), è una malattia neurodegenerativa rara, che conduce ad una forma di demenza progressiva… Continua a leggere La Malattia di Creutzfeldt-Jacob negli Ebrei-Libici
Alfred Knudson e l’origine della teoria del gene oncosopressore (Kudson Hypothesis) Negli anni settanta del novecento vengono sviluppate alcune teorie genetiche sull’oncogenesi: i proto-oncogeni (come il ‘SRC’) attivano il cancro, mentre gli anti-oncogeni (come il ‘RB’) lo sopprimono. Alla base della loro scoperta vi è la two-hit hypothesis, elaborata nel 1971 da Alfred George Knudson (al Texas Medical Center) in merito… Continua a leggere Alfred Knudson e l’origine della teoria del gene oncosopressore
L’ALBUM FOTOGRAFICO DI DUCHENNE “Solo la fotografia può mostrare la natura che si osserva in queste specie di manifestazioni patologiche. Nel 1852 io ho avuto l’idea di rappresentare, con l’aiuto di questa meravigliosa procedura, l’azione propria dei muscoli eccitati individualmente attraverso l’elettrizzazione localizzata, ed i problemi funzionali che si possono osservare in seguito ad affezioni… Continua a leggere L’album fotografico di Duchenne
Niccolò Paganini era affetto da sindrome di Ehlers-Danlos? “Paganini è pallido e magro, e di media statura. Sebbene abbia solo 47 anni, la sua snellezza e carenza di denti, che da alla sua mandibola un aspetto più pronunciato, gli rendono un espressione più invecchiata. A prima vista, la sua testa voluminosa, che è supportata da… Continua a leggere Niccolò Paganini era affetto da sindrome di Ehlers-Danlos?
Malattia di GAUCHER: La prima giornata internazionale Si è celebrato il 26luglio 2014, l’International Gaucher Day, la prima Giornata internazionale dedicata alla malattia di Gaucher, una rara malattia ereditaria. Con lo slogan “Rare, but not Alone” (‘Rari, ma non Soli’), l’iniziativa ha coinvolto diversi paesi per diffondere le conoscenze, fornire informazioni sulle possibilità terapeutiche e promuovere… Continua a leggere Sulla Giornata internazionale della Malattia di Gaucher
Modificazioni anatomiche cardiache dovute a fattori endocrini e nutrizionali ACROMEGALIA L’acromegalia fu descritta per la prima volta, come entità patologica, dal neurologo francese Pierre Marie (Parigi, 9settembre 1853 – Le Pradet, 13aprile 1940) nel 1886. La sua analisi dei disturbi della ghiandola pituitaria ha dato un contributo decisivo al campo emergente dell’endocrinologia. La cardiomegalia è la principale alterazione cardiaca dell’acromegalia.… Continua a leggere Modificazioni anatomiche cardiache dovute a fattori endocrini e nutrizionali