Svante Paabo ed i segreti del DNA dei Neanderthal e dei Denisoviani
Il 3 Ottobre 2022 è stato assegnato il Premio Nobel per la Medicina e Fisiologia al biologo e genetista svedese Svante Paabo, ritenuto uno dei fondatori della paleogenetica, per le sue scoperte sull’evoluzione umana che hanno permesso di fornire informazioni chiave sul nostro sistema immunitario e su ciò che rende il genoma degli esseri umani moderni unico rispetto a quello di altri ominidi e dei Neanderthal e Denisovani estinti. Prima dei suoi lavori, gli archeologi e i paleontologi studiavano le ossa e manufatti per conoscere l’evoluzione umana, ma lo studio di superficie di quelle reliquie non ha mai fornito delle risposte ad alcune domande fondamentali sui cambiamenti genetici che hanno condotto gli esseri umani a prosperare mentre altri antichi ominidi si estinguevano.
estrarre il dna da ossa antiche
Estrarre il DNA da ossa antiche una volta era considerato una grande impresa per il fatto che esso si rompeva nel tempo, e poi per non parlare del problema della contaminazione da parte del DNA batterico, di altri parassiti e delle persone viventi. Il grande merito di questo genetista è stato quello di aver escogitato un modo per estrarre il DNA dalle ossa antiche e questo gli ha consentito di scoprire piccole differenze genetiche tra gli esseri umani moderni e i parenti umani estinti. Svante Paabo nasce a Stoccolma (Svezia) il 20aprile del 1955 da una relazione extraconiugale tra il biochimico svedese Sune Bergstrom, vincitore del Premio Nobel per la Medicina e Fisiologia nel 1982 insieme al connazionale Bengt Samuelsson e al farmacologo britannico John Vane, per i suoi studi sulle prostaglandine, e la chimica estone Karin Pääbo, assumendo il cognome di quest’ultima.
carriera
Nel 1986 consegue il dottorato di ricerca in biologia presso l’Università di Uppsala (Svezia). Successivamente, dopo aver studiato storia della scienza ed egittologia, diventa borsista post-dottorato in Svizzera presso l’Università di Zurigo e in seguito presso l’Università della California a Berkeley – USA. Nel 1990 diventa professore presso l’Università di Monaco di Baviera, in Germania. Nel 1999 dirige il Dipartimento di genetica del Max Plank Institute di Lipsia in Germania per l’antropologia evolutiva, dove è ancora tuttora. Il suo nascente interesse per la biologia molecolare lo conduce ad esaminare per primo il DNA di mummie egizie, nonché nel 1993 quello di Otzi, l’uomo preistorico ritrovato in un ghiacciaio in Tirolo nel settembre del 1991. Ma è, soprattutto, il DNA dei Neanderthal quello per il quale, poi, rimarrà più affascinato.
un genetista del passato
Dopo una importante pubblicazione sul gene del linguaggio FOXP2, (membro della grande famiglia di fattori di trascrizione chiamati proteine FOX; quando questo gene viene colpito da una mutazione, è in grado di causare un danno notevole alle capacità linguistiche umane e la cui funzione è quella di “accendere” e “spegnere” altri geni, denominati geni-bersaglio), che S. Paabo inizia nel 2006 il programma della ricostruzione dell’intero patrimonio genetico dell’uomo di Neanderthal. All’inizio, si rende presto conto delle sfide estreme, perché con il tempo il DNA si modifica chimicamente e si degrada in brevi frammenti. Infatti, dopo migliaia di anni rimangono solo tracce del DNA e ciò che rimane è fortemente contaminato dal DNA dei batteri e degli esseri umani contemporanei. Paabo, inizia così a sviluppare alcuni metodi per studiare il DNA dei Neanderthal, uno sforzo che durerà diversi decenni.
Sequenziamento del DNA neanderthaliano
Nel 2009 Paabo riesce a pubblicare la prima bozza attraverso il sequenziamento di oltre il 60% di questo DNA neanderthaliano, ricavato da un piccolo campione di osso, dopo aver lottato con il decadimento e la contaminazione batterica. Per mezzo di sequenziatori di nuova generazione o NGS come il “454 della Life Sciences”, Paabo seleziona oltre tre milioni di coppie nucleotidiche, gettando nuova luce sull’evoluzione del genere umano. Nel maggio del 2010, gli sforzi di Paabo incominciano ad avere successo, realizzando apparentemente l’impossibile pubblicando sulla rivista “Science” la prima sequenza del genoma di Neanderthal dimostrando attraverso analisi comparative che il più recente antenato comune dei Neanderthal e dell’Homo sapiens ha vissuto circa 800.000 anni fa. Sempre attraverso analisi comparative, egli dimostra che le sequenze di DNA dei Neanderthal erano più simili alle sequenze di esseri umani contemporanei originari dell’Europa o dell’Asia che agli esseri umani contemporanei originari dell’Africa. Ciò ha condotto a dedurre che i Neanderthal e l’Homo sapiens si siano incrociati durante i loro millenni di convivenza. Negli esseri umani moderni con discendenza europea o asiatica, circa l’1-4% del genoma proviene dai Neanderthal. Paabo ha, inoltre, collegato nel 2020 parte del DNA dei Neanderthal ad un rischio più elevato di sviluppare alcune malattie, tra cui il Covid-19 grave.
l’Homo di Denisova
Nel dicembre del 2010, insieme al suo team pubblica su “Nature” un report sull’analisi del DNA ricavato da un frammento di un piccolo osso del dito di 40.000 anni fa, trovato nella grotta di Denisova in Siberia, portando al riconoscimento di una nuova specie di Homo, non ancora conosciuta, l’Homo di Denisova. ipotizzando una parentela tra questi ominidi e l’Homo sapiens. Alcune varianti genetiche ereditate dai Denisoviani hanno consentito agli esseri umani moderni di adattarsi alle alte quote nel Tibet, generando una nuova comprensione della nostra storia evolutiva. All’epoca in cui l’Homo sapiens emigrava dall’Africa, almeno due popolazioni estinte di ominidi abitavano l’Eurasia: i Neanderthal che vivevano nell’Eurasia occidentale e i Denisoviani che popolavano le parti orientali del continente. Durante l’espansione dell’Homo sapiens al di fuori dell’Africa e la loro migrazione verso est, non solo i sapiens si incontrarono e si incrociarono con i Neanderthal ma anche con i Denisoviani. L’umanità è sempre stata incuriosita dalle sue origini. Da dove veniamo e come siamo legati a coloro che sono venuti prima di noi? Cosa ci rende, Homo sapiens, diversi dagli altri ominidi?
Premio Nobel per la Medicina e Fisiologia 2022
Attraverso la sua ricerca pionieristica, S. Pääbo ha realizzato qualcosa di apparentemente impossibile: sequenziare il genoma del Neanderthal, un parente estinto degli esseri umani attuali. Ha anche fatto la sensazionale scoperta di un ominide precedentemente sconosciuto, come l’Homo di Denisova. Ma è importante sottolineare anche la sua scoperta sul trasferimento genico che si è verificato tra questi ominidi ormai estinti all’Homo sapiens in seguito alla migrazione dall’Africa circa 70.000 anni fa. Questo antico flusso di geni verso gli esseri umani di oggi , riveste una rilevanza fisiologica, ad esempio come possa influenzare il modo in cui il nostro sistema immunitario reagisce alle infezioni. Le sue ricerche, hanno dato così origine ad una disciplina scientifica completamente nuova: la paleogenomica. Sia la paleontologia che l’archeologia sono entrambe importanti per gli studi sull’evoluzione umana. Rivelando le differenze genetiche che distinguono tutti gli esseri umani viventi dagli ominidi estinti, le scoperte di S. Paabo forniscono la base per esplorare ciò che ci rende unicamente umani.
Bibliografia essenziale:
- Paabo S 2010 “A draft sequence of the Neanderthal genome“ Science 328(5979): 710-722
- Reich D et al 2010 “Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia“ Nature 468(7327): 1953-1060
- Zeberg H & Paabo S 2020 “The major genetic risk factor for severe Covid-19 inherited from Neanderthals“ Nature 587( 7835) : 610-612
Riferimenti:
- https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/press-release/
- https://it.wikipedia.org/wiki/Svante_P%C3%A4%C3%A4bo
- https://en.wikipedia.org/wiki/Svante_P%C3%A4%C3%A4bo
- https://en.wikipedia.org/wiki/Neanderthal_Man:_In_Search_of_Lost_Genomes
- Pääbo, Svante (2014). “Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes“.
- https://www.theguardian.com/books/2014/feb/19/neanderthal-man-search-lost-genomes-svante-paabo
Articolo del prof. Sergio Barocci